Genetic Misconceptions

Continuing our journey towards understanding DNA, we will focus today on genes and genetics in general. I will try to answer this question: What is the purpose of genes? I believe the best way to understand a concept is by deconstructing the misconception about them. As such, today we will learn about genes by viewing 5 misconceptions about genetics.

Before we go into the misconception, some background on genetics is needed, especially on genes. In short, a gene is an instruction on how to make a protein. The best analogy to understand genes is the barcode analogy: When you want to buy an item in a store, there is a barcode you need to scan to get the price. You can’t understand the barcode just by looking at it though, it needs to be scanned first. Once scanned, you can see the price, and then pay. Similarly, DNA is unreadable by the protein-making machinery (also called ribosomes). However, some proteins will scan specific genes and create a more readable version of the gene, called messenger ribonucleic acid, or mRNA for short. The making of mRNA from DNA is called DNA transcription. Ribosomes can then read mRNA and produce the protein of interest, in a process called translation. [source / source / source]

Next, I want to talk about proteins. While this is a word very often used in the context of nutrition, its role in the body is not very well defined. In general, everything that we think happens in our body is due to a protein. They are responsible for every thing that keeps us alive. One of the most famous protein is hemoglobin, which is a protein in blood cells whose function is to transport oxygen. Insulin is also a more known protein, and it is a hormone that is important for the regulation of sugar. Most proteins follow the same template: They have one or more specific function that they perform over and over until replaced. There are thousands of different protein, each with specific roles essential for our body function. In short, proteins are essential for survival, and the DNA is simply the recipe book for making proteins. Now that you know more about genes, we will talk about the misconceptions about genetics. [source / source / source]

Misconception 1: X gene will get you sick

This misconception is seen the most in media. For example, one of the most talked about is the BRCA1 gene. We often see article saying that people with the BRCA1 gene will have breast cancer. This is false, simply because everyone has the same gene. However, people have different variations of the genes, called alleles. Over time, mutations in the DNA happen, creating slightly different forms of the same genes. These alleles are then transmitted and are now an integral part of the DNA of many people. While most alleles for a gene are similar in function, some can increase the cause of diseases. This is the case of the BRCA1 gene: having a specific allele for this gene increases the risk of breast cancer. [source / source / source / source]

Misconception 2: genes are the only cause of some traits

Since we consider DNA the cause of our existence, people have the tendency to think that genes are the only reason for who we are. However, this is false, else we would look very similar to chimpanzee, as we share about 96% of our DNA with them. In reality, there is a lot that goes into the formation of humans. A lot is genetic yes, for example different expression of genes at different locations, but environment plays a huge role as well. One example that is rarely talked about is epigenetics. Epigenetics are DNA modification without mutations. Simply put, some genes are « tagged », and each tag will tell the cell to stop expressing this gene or to express it a lot more. Many epigenetic modifications are due to environmental cues such as exposure to certain food for example. Epigenetics are one of the many ways we separate ourselves with chimpanzees. [source / source / source]

Misconception 3: All mutations are dangerous

Most people, upon hearing the word mutation, will fear for diseases or other problems. This is a legitimate concern: some mutations will be the cause of diseases, like diabetes Type I or some forms of Alzheimer’s. However, most mutations are actually benign. Simply put, a mutation is a mistake in the DNA sequence that was made when the DNA was replicating itself. Most mutations simply causes different alleles that are fully functioning. Some mutations are actually helpful. For example, there is a mutation called CCR5-delta32 that modifies the structure of the protein CCR5, which is important for cellular movement. But more importantly, CCR5 is the protein used by the virus HIV to enter cell, potentially causing AIDS. Well the CCR5-delta32 mutations makes people immune to HIV/AIDS, since the virus cannot interact with CCR5. This beneficial mutation is under a lot of studies to find a potential vaccine against HIV/AIDS. In short, most mutations do not do anything, but they are also the cause of very beneficial changes and they are the start of evolution, as they allow us to have new traits that may be useful to us. [source / source / source]

Misconception 4: one gene = one trait

A lot of people will think you have one gene for hair color, or one gene for the formation of the brain. However that is false, since many traits are created by multiple genes. These traits are called polygenic. Example of polygenic traits include height, hair color, weight, etc. Some traits are indeed monogenic though, meaning caused by one gene. One example is the ability to roll your tongue or not. [source / source / source]

Misconception 5: 50% from father 50% from mother

This argument is a common one among the pro-life movement: a baby is made up of 50% of their mother and 50% of their father. Well this is not true. The 50/50 inheritance pattern only apply to what is called the genomic DNA. This DNA is the DNA we have been talking about since the beginning: the DNA that creates most of the proteins. However, there is another DNA subset that is solely transmitted from the mother: mitochondrial DNA, or mitDNA. The paternal mitDNA is destroyed and only the maternal one is kept. Recently, some researcher have found paternal transmission of mitDNA, but this is a rare case most likely caused by a mutation preventing the destruction of the DNA. Regardless, the mother also transmits other parts, such as important proteins, energy, and building blocks for the cells. As such, an embryo is made up of 95% of their mother, and 5% of their father. [source / source]

Les idées reçues sur la génétique

Aujourd’hui, nous continuons notre découverte de l’ADN, en nous concentrant sur les gènes et la génétique en général. Avec cette article, je vais vous apprendre à quoi servent les gènes. Pour moi, le meilleur moyen de comprendre un concept est par l’apprentissage des idées reçues sur ce concept. Ainsi, je vous présenterais 5 idées reçues sur la génétique dans l’espoir de mieux vous faire comprendre comment l’ADN fonctionne.

Avant d’étudier les idées reçues, nous avons besoin de connaissances basiques sur la génétique, particulièrement sur le fonctionnement des gènes. Un gène, c’est simplement un protocol pour produire une protéine. Selon moi, on peut comparer un gène à un code-barres. Dans un magasin, le prix d’un objet est caché par un code-barres. Cependant, on ne peut pas lire un code-barres juste en le regardant, on a besoin de le scanner avant. Une fois scanné, nous pouvons voir le prix et payer. De la même manière, l’ADN est un code-barres: la machinerie permettant de faire les protéines, appelé ribosome, ne peut pas lire l’ADN. Mais d’autres protéines vont pouvoir scanner les gènes et produire une molécule plus lisible: l’acide ribonucléique messager, ou ARNm. La création de l’ARNm depuis l’ADN est appelé la transcription. Les ribosomes peuvent ensuite lire l’ARNm et produire la protéine d’intérêt, un processus appelé traduction. [source / source / source]

Nous devons également parler des protéines. Le concept de protéine est connu de tous, notamment grâce au domaine de la nutrition, mais il n’y a pas d’explication concrète sur le rôle des protéines dans le corps. Les protéines sont simplement les molécules qui font tout dans notre corps: chaque protéine à un rôle spécifique qu’elle va répéter jusqu’à son remplacement. Tout ce qui se passe dans le corps est dû à une protéine. L’hémoglobine est un exemple de protéine connue: elle se situe dans les cellules sanguines et transporte l’oxygène. Une autre protéine connue est l’insuline, qui est une hormone importante pour la régulation du glucose. Il y a énormément de protéines différentes, chacune ayant des rôles spécifiques, responsables de la survie de notre corps. En résumé, les protéines sont les acteurs principaux dans notre corps, et l’ADN est simplement le livre de recettes permettant de créer les protéines. Avec ces connaissances, nous pouvons maintenant parler des idées reçues sur la génétique. [source / source / source]

Idée reçue 1: Le gène X vous rendra malade

Cette idée reçue est très répandue dans les médias. Par exemple, beaucoup d’articles nous disent que posséder le gène BRCA1 vous donnera le cancer du sein. Cette idée est fausse, simplement parce que tout le monde sur terre possède les mêmes gènes. Par contre, les gens ont des variations de ces gènes, nommées des allèles. Durant l’évolution des humains, des mutations génétiques se sont formées, créant des formes un peu différentes d’un gène. Ces allèles se sont ensuite transmise et font maintenant partie intégrale de l’ADN de certaines personnes. Pour un même gène, certaines allèles sont identiques en terme de fonction, mais il arrive que des allèles augmentent le risque d’une maladie. Dans le cas de BRCA1, une allèle spécifique a été liée à un plus haut risque de cancer du sein. [source / source / source / source]

Idée reçue 2: Les gènes sont la seule cause de nos caractéristiques

Beaucoup considère l’ADN comme le premier bloc de construction pour notre corps. Ainsi, on pourrait penser que c’est uniquement à cause de nos gènes que nous sommes qui nous sommes. Mais si c’était le cas, nous ressemblerions plus à un chimpanzé, puisque nous partageons plus de 96% de notre ADN avec eux. En réalité, il y a beaucoup de facteurs qui font que nous sommes humains. Beaucoup d’entre eux sont en effet génétiques, mais l’environnement joue un rôle très important. Un exemple très peu connu est celui de l’épigénétique. L’épigénétique est la modification de l’ADN qui n’est pas une mutation. Les gènes sont « marqués » par des protéines, et ces marques informent la cellule sur comment ce gène doit être utilisé. Beaucoup de modifications épigénétiques sont causées par l’environnement, par exemple l’exposition à certains aliments. En bref, l’épigénétique est un des nombreux moyens par lequel on se différencie des chimpanzés. [source / source / source]

Idée reçue 3: Les mutations sont toutes dangereuses

Lorsqu’on entend le mot mutation, on a tendance à l’associer à des maladies ou des complications. Cette association est légitime: certaines mutations vont causer ou augmenter le risque de maladies, comme le diabète de type I, ou certaines formes d’Alzheimer. Cependant, la plupart des mutations sont bénignes. Une mutation, c’est simplement une erreur dans la séquence d’ADN créée quand l’ADN se dupliquait. La plupart des mutations sont la cause des différentes allèles qui existent, mais certaines mutations sont très bénéfiques. Par exemple, il y a une mutation appelée CCR5-delta32 qui modifie la structure de la protéine CCR5, importante pour le mouvement des cellules. CCR5 est également une protéine que le VIH utilise pour rentrer dans les cellules, pouvant potentiellement causer le SIDA. Cependant, les gens ayant la mutation CCR5-delta32 sont immunisés contre le VIH/SIDA puisque le virus ne peut plus interagir avec CCR5. Cette mutation est au centre de la recherche du vaccin contre le VIH/SIDA. En bref, les mutations sont généralement peu importantes, mais certaines nous sont extrêmement bénéfiques. Les mutations sont également le début de l’évolution, car elles nous permettent de développer de nouvelles caractéristiques qui peuvent nous être bénéfiques. [source / source / source]

Idée reçue 4: un gène = une caractéristique

Il est commun de penser qu’il n’y a qu’un seul gène qui cause la couleur des cheveux, ou qui permet la formation du cerveau. Mais cette idée est fausse, car beaucoup de caractéristiques sont créées par plusieurs gènes. On les appelle des caractéristiques polygéniques. La taille, la couleur des cheveux, et le poids sont des exemples de caractéristiques polygéniques. Mais il existe des caractéristiques qui sont effectivement monogéniques, comme par exemple la capacité de rouler sa langue sur elle-même. [source / source / source]

Idée reçue 5: 50% de la mère, 50% du père

Cet argument est très commun dans le mouvement pro-vie: un enfant est composé à 50% de sa mère et à 50% de son père. Cet argument n’est vrai que pour l’ADN génomique. L’ADN génomique est le nom de l’ADN que nous étudions depuis le début, celui qui fait la plupart des protéines. Cependant, une autre forme d’ADN n’est transmis que par la mère: l’ADN mitochondrial, ou ADNmit. L’ADNmit du père est détruit complètement pendant la formation de l’embryon et seul celui de la mère est utilisé. Récemment, certains chercheurs ont découvert que l’ADNmit paternel pouvait être transmit, mais ce sont des cas rares dû à une incapacité à détruire l’ADNmit paternel. Mais la mère transmet bien plus à l’embryon: des protéines importantes, de l’énergie, et des matériaux importants pour la formation des cellules. En conclusion, un embryon est composé à 95% de la mère, et à 5% du père. [source / source]